Događaj sportsko-zabavnog karaktera, “Mnogi za rijetke”, će se održati 7. rujna 2024. na Jarunu, a cilj mu je podizanje svijesti o rijetkim, neizlječivim i malignim bolestima te o važnosti kliničkih ispitivanja i dostupnosti novih lijekova i terapija u Hrvatskoj. Ususret ovom događanju, pišemo niz članaka kojima nastojimo osvijestiti javnost o osobama koje se bore s takvim bolestima, a jedna od njih je i Anderson-Fabryjeva bolest.
Riječ je o rijetkoj recesivnoj bolesti u kojoj je prisutna smanjena aktivnost lizosomalnog enzima alfa-galaktosidaze. Posljedica smanjene aktivnosti navedenog enzima je nakupljanje masnih tvari u stanicama raznih organa te njihovo posljedično oštećenje. O ovoj smo bolesti razgovarali s Kornelijem Juranićem, 46-godišnjim nastavnikom iz Našica kojem je bolest dijagnosticirana prije četiri godine.
Opisao nam je kako su najčešći simptomi bolesti “žarenje” na određenim dijelovima tijela. “Imate osjećaj žarenja i pečenja u rukama i stopalima, kao da vam trnci prolaze kroz šake i stopala, a u isto vrijeme imate osjećaj da vam gore ti dijelovi. Jednostavno, kao da vam je netko zapalio šake i stopala. Mi to onda zovemo ‘žarenje'”, opisuje nam Kornelije koji dodaje kako pri takvoj boli osoba ne može normalno primiti stvari u ruke.
‘Žarenje je gotovo nepodnošljivo’
“To je ustvari problem sa živcima, dođe do oštećenja onih najsitnijih i najtanjih živaca pa koža postane toliko osjetljiva na dodir da ne možete, primjerice, normalno uhvatiti neku stvar u ruke. Nadalje, ja nikako nisam mogao hodati bos po bilo kakvom terenu. U pitanju može biti i mekana trava, ali mene to bode, iritira i smeta”, opisuje Kornelije.
Prve simptome je Kornelije osjetio još u dječačkoj dobi, ali proći će oko 35 godina prije nego li sazna pravi uzrok svog stanja. Naime, kako se radi o jako rijetkoj bolesti, o kojoj ni sami doktori nisu dovoljno osviješteni, ovom su 46-godišnjem nastavniku Anderson-Fabryjevu bolest dijagnosticirali tek u dobi od 42 godine.
Osim žarenja, Kornelije je tijekom godina osjećao i druge simptome poput čestog osjećaja umora. “Znao sam biti pretjerano umoran, nisi se u stanju baviti fizičkom aktivnosti, pogotovo kad je jako vruće”, kaže Kornelije i dodaje kako kad je vani vruće može nastati i simptom da se oboljela osoba premalo znoji – odnosno tijelo se pregrije, ali kako se osoba ne znoji, onda ne dolazi do hlađenja. Srećom, Kornelije taj simptom nema.
‘Kod mene su najviše oštećeni srce i živci’
Međutim, kad je vani na suncu, dok je toplo, simptom ‘žarenja’ se jako intenzivira. “Ja ako sam na suncu se pregrijem, onda me to počne žariti i paliti pa ja ne mogu ni hodati ni uzeti nešto kako treba. Jednostavno moram sjesti negdje u hladovinu, smirit se malo da me to popusti, da se rashladim, i da onda mogu dalje”, opisuje.
Nadalje nam je opisao kako može doći do oštećenja više organa. “Pošto nama nedostaje enzim koji razgrađuje štetne masnoće u tijelu, onda se te štetne masnoće vremenom nakupljaju oko organa, kao što su srce, bubrezi, mozak, živci i drugi, i onda ih naslage oštećuju”, kaže Kornelije i dodaje kako potom oboljeli imaju najviše problema s bubrezima, srcem ili pak živcima.
Riječ je o takvoj bolesti kod koje se može samo usporiti razvoj, a oštećenja do kojih je prethodno došlo su nepovratna. “Ja imam hipertrofičnu kardiomiopatiju kao posljedicu Anderson-Fabryjeve bolesti. Kod mene su najviše oštećeni srce i živci, a iako i kod bubrega postoji lagano oštećenje, oni su zasad još uvijek u dobrom stanju”, kaže Kornelije i dodaje kako sada i o njegovim životnim navikama, u nekoj mjeri, ovisi koliko će usporiti progresiju bolesti.
‘Cijelog sam života bio okarakteriziran kao slabić’
Tako se nastoji što više baviti fizičkom aktivnosti – kretati se, a ponekad voziti i bicikl. Također je prilagodio i prehranu. Nadalje, dva puta mjesečno ide u bolnicu gdje prima intravenoznu terapiju. I primat će je do kraja života.
Kako su više od tri desetljeća trebala da se uspostavi prava dijagnoza, Kornelije se tijekom tog veoma dugog razdoblja susretao s nerazumijevanjem, a ponekad čak i osudom okoline. “Cijelog života sam bio okarakteriziran kao slabić”, kaže Kornelije. Često su govorili “on nikad ništa ne može, njega uvijek nešto boli i smeta, on je uvijek zadihan, ne može hodati bos ni po čemu”, prisjeća se Kornelije.
Tako nam je opisao koliki je izazov njemu predstavljala aktivnost koja bi zdravim ljudima bila skroz banalna. “Vi ste mene trebali vidjeti kako ulazim u more, meni su se ljudi smijali jer nisu mogli vjerovati što vide. Izujem papuče, i ako je plaža od onog sitnog šljunka, ja sam znao sjesti i vući se do mora jer ja jednostavno nisam mogao hodati po tome. Meni je to bio osjećaj kao da me netko s noževima bode”, opisuje nam simptome ove rijetke bolesti.
‘Problem je i što se bolest ne vidi na van’
Iako je desetljećima patio od teških simptoma, doktori jednostavno nisu mogli shvatiti što je u pitanju. “Sve se činilo u redu, i liječnici bi rekli da ne znaju što je. A to je isto jedan veliki problem ove bolesti. Ona se ne vidi na van. Vi mene da vidite, rekli bi ‘ovo je čovjek koji sasvim normalno može funkcionirati u društvu’. Ali to jednostavno nije tako”, opisuje Kornelije.
Međutim, jednom kad su mu konačno uspostavili pravu dijagnozu, to je bilo pravo ‘olakšanje’. Napokon je imao dokaz crno-na bijelo da se nije godinama pretvarao ili izmotavao, već da je njegovo stanje bilo uzrokovano bolešću.
“U zadnjih četiri godine sam se ‘preporodio’ i sad sam mnogo drugačija osoba nego ranije. Tad sam bio jako povučen i falilo mi je samopouzdanja. Išao sam i kod psihologa i danas je situacija mnogo bolja”, kaže Kornelije.
Ova bolest je česta među vrhunskim sportašima: Više od tisuću ljudi dnevno umire od nje
Poziva oboljele da se jave u udrugu
Na pitanje kako bi se medicinska javnost mogla malo više osvijestiti o ovoj rijetkoj bolesti, Kornelije skromno kaže kako on nikako ne želi liječnicima govoriti kako da rade svoj posao. Međutim, smatra da bi bio poželjan interdisciplinarni pristup stručnjaka – kardiologa, dermatologa, nefrologa, neurologa i drugih jer bi razmjenom informacija vjerojatno došlo do ranijeg i lakšeg otkrivanja ove recesivne bolesti.
Što se tiče opće javnosti, nada se kako će ljudi uvijek nastojati imati empatije prema drugima, a pogotovo onima koji boluju od rijetkih bolesti koje možda ‘na prvu’ i ne možemo u potpunosti shvatiti. Također naglašava kako njemu situaciju uvelike pomaže razmjena iskustava unutar Hrvatske udruge oboljelih od Anderson-Fabryjeve bolesti.
“Vjerujem da ima još jako puno ljudi kojima nije dijagnosticirana bolest, ali ima i onih kojima jest. Nažalost oni se ne javljaju, a volio bih da se sakupimo u što većem broju. Već smo imali nekoliko sastanaka i to mi je uvelike pomoglo. Kad se nađete u jednoj grupi ljudi koji vas u potpunosti razumije”, kaže Kornelije koji poziva sve oboljele, kao i one koji osjećaju simptome ove bolesti, da se jave na mail: [email protected] i učlane u udrugu.
