Život s hereditarnim angioedemom je težak, neugodan, a može biti opasan i po život.
Hereditarni angioedem je rijetka i za život opasna bolest uzrokovana nedostatkom bjelančevine u 11. kromosomu odnosno, genetskom greškom koja je uzrokovala nedostatak plazme C1 inhibitora. Od HAE obolijeva 1 : 50 000 odnosno 1:100 000 osoba.
U Hrvatskoj je do sada dijagnosticirano 108 osoba s ovom bolešću, kaže predsjednica Udruge HAE Hrvatska Mihaela Šogorić. Na žalost, službeni registar oboljelih od HAE u Hrvatskoj ne postoji.
Simptomi ove bolesti su bolna i abnormalna oticanja ekstremiteta, ali i unutarnjih organa, glave i dišnih putova koji su životno ugrožavajući, a mogu se javiti od rođenja pa kroz cijeli život.
Strah od oticanja organa i dišnih puteva
„Često smo dijagnosticirani kao alergičari zbog pojma „angioedem“, no u stvarnosti to nije niti približno točno. Terapija koja je oboljelima neophodna postoji no nalazi se na listi skupih lijekova odnosno takozvanoj listi “lijekova siročadi“ i nije nam dostupna prema potrebi te smo samim time ograničeni po pitanju ispunjavanja životnih obaveza i planova“, kaže Mihaela.
Djeca imaju vjerojatnost od 50 posto naslijediti bolest od roditelja, ali bolest se može pojaviti u pacijenata kod kojih nema zabilježene povijesti bolesti u obitelji. Po najnovijim znanstvenim istraživanjima kod 20 posto slučajeva HAE je došlo do spontane mutacije gena kod pacijenta, oni na žalost mogu prenijeti oštećen gen svojim potomcima.
„Svaki dan je drugačije obojen. Većinom jako teško, jer uvijek osjetim kada će napad krenuti i tada nastupa strah i nervoza. Od uspostavljene dijagnoze (1997.) do danas razlika je u jedino tome što više nisam sama i znam kuda i kako, no strah i nesanica od oticanja po noći je ostao od prvog gušenja“, kaže Davorka.
Ispovijest hrabre majke ganula do suza: ‘Trebalo mi je dosta vremena da o tome pričam, a ne plačem’
Okidači bolesti
Pacijenti s ovom bolešću znaju godinama prolaziti različite specijalističke ordinacije od alergologije, dermatologije, reumatologije… Prije pronalaska adekvatne terapije, smrtnost pacijenata oboljelih od HAE je iznosila 30 posto.
„Okidači bolesti mogu biti stres, trauma, operativni zahvati, stomatološki zahvati, trudnoća, hrana, piće, hladnoća, toplina, čak i osjećaj prevelike sreće i uzbuđenosti… bolest je izuzetno nepredvidiva i bilo sto može biti okidač“, pojašnjava Mihela.
Davorka kaže kako je njoj hereditarni angioedem dijagnosticiran djetinjstvu. Često je bila hospitalizirana zbog osipa (eritema marginatum) za koji se tada nije znalo zbog čega se pojavljuje, pa se klasificirao kao alergija na hranu i konzervanse u hrani. „S obzirom da sam vrlo rano dobila mjesečnicu, s devet godina, koja je dolazila i odlazila na par mjeseci pa tako u krug, dobila sam kontracepcijske pilule da reguliraju mjesečnicu. Od tada su počeli prvi jaki napadi oticanja- lice, glava, grlo – gušenje, ruke, trbušnih organa, spolovilo, prepone, butine, stražnjica, stopala, koljena, prepone…sve. Jedan od napada trbušnog oticanja oko 17. godine života me doveo i do kliničke smrti“ rekla je Davorka.
Jake nuspojave lijekova
Hereditarni angioedem može utjecati na kvalitetu života, ali s pravim znanjem i podrškom, pacijenti mogu upravljati simptomima i voditi ispunjen život. Planiranje je ključno, posebno za putovanja, gdje je važno imati odgovarajuću zdravstvenu zaštitu. Liječnici specijalizirani za ovu bolest, kao i nacionalne udruge pacijenata, nude važne informacije, savjete i podršku kako bi se smanjio rizik i olakšalo putovanje osobama s hereditarnim angioedemom i njihovim obiteljima.
„Lijekovi koje trošimo da bi „spriječili“ napade oticanja su sintetički steroidi i trans anemične kiseline koje za posljedicu ostavljaju širok spektar nuspojava i ta činjenica čini naše živote teško podnošljivima“, kaže Mihaela.
Znanstvenica upozorila na novu prijetnju zdravlju: ‘Opasnije od klimatskih promjena i Covida’
U svijetu se godišnje otkrije oko 7 000 rijetkih bolesti i u tom slučaju je najvažnija senzibilizacija okoline, jer se radi o nepoznatoj bolesti. Dobiti dijagnozu rijetke bolesti poput HAE nije lako, treba započeti s liječenjem što zahtijeva velik trud, zatim timski rad medicinskih djelatnika raznih specijalizacija te osiguranje psiho-socijalne pomoći oboljelima. Davorka kaže kako je izrazito važna psiho-socijalna pomoć. „Najvažnija pored lijekova koji nam donose privremeno olakšanje“, poručuje Davorka.
