Godine 2023. neurolozi na klinici za pamćenje u Kini dijagnosticirali su 19-godišnjaku Alzheimerovu bolest, što ga čini najmlađom osobom ikad dijagnosticiranom s tim stanjem u svijetu. Mladić je počeo primjećivati pad pamćenja oko 17. godine, a kognitivni gubici su se s vremenom samo pogoršavali.
Snimke mozga pacijenta pokazale su smanjenje volumena hipokampusa, dijela mozga povezanog s pamćenjem, a analiza cerebrospinalne tekućine ukazivala je na uobičajene markere ove najčešće vrste demencije. Alzheimerova bolest (AD) često se smatra bolešću starijih osoba, no slučajevi rane pojave, koji uključuju pacijente mlađe od 65 godina, čine do 10 posto svih dijagnoza.
Gotovo svi pacijenti mlađi od 30 godina mogu imati Alzheimerovu bolest objašnjenu patološkim mutacijama gena, što ih svrstava u kategoriju obiteljske Alzheimerove bolesti (FAD). Što je osoba mlađa kada primi dijagnozu, to je vjerojatnije da je bolest uzrokovana naslijeđenim neispravnim genom, piše portal Science Alert.
Misterij
Ipak, istraživači na Capital Medical University u Pekingu nisu pronašli nijednu uobičajenu mutaciju odgovornu za ranu pojavu gubitka pamćenja, niti bilo koji sumnjivi gen kada su proveli pretragu cijelog genoma. Prije ove dijagnoze u Kini, najmlađi pacijent s Alzheimerom imao je 21 godinu. Nosio je mutaciju gena PSEN1, koja uzrokuje nakupljanje abnormalnih proteina u mozgu, stvarajući nakupine toksičnih plakova, što je uobičajeno obilježje Alzheimerove bolesti.
Slučajevi poput ovog u Kini predstavljaju svojevrsnu misteriju. Nitko iz obitelji 19-godišnjaka nije imao povijest Alzheimerove bolesti ili demencije, što otežava svrstavanje u FAD, no tinejdžer također nije imao nijednu drugu bolest, infekciju ili ozljedu glave koja bi mogla objasniti njegov iznenadni kognitivni pad.
Dvije godine prije nego što je upućen u kliniku za pamćenje, tinejdžer je počeo imati poteškoće s koncentracijom na nastavi. Čitanje mu je također postalo teško, a kratkoročno pamćenje pogoršalo se. Često se nije mogao sjetiti događaja od prethodnog dana i stalno je gubio svoje stvari.
Kognitivni pad
Na kraju je kognitivni pad postao toliko ozbiljan da mladić nije mogao završiti srednju školu, iako je još uvijek mogao živjeti samostalno. Godinu dana nakon što je upućen u kliniku za pamćenje, pokazao je gubitke u neposrednom pamćenju, kratkoročnom pamćenju nakon tri minute i dugoročnom pamćenju nakon 30 minuta.
Pacijentov ukupni rezultat pamćenja bio je 82 posto niži od rezultata vršnjaka iste dobi, dok je rezultat za neposredno pamćenje bio 87 posto niži. Dugoročno praćenje potrebno je kako bi se podržala dijagnoza mladića, no njegov medicinski tim je u to vrijeme izjavio da pacijent “mijenja naše razumijevanje tipične dobi početka AD-a”.
“Pacijent je imao vrlo rano pojavljivanje AD-a bez jasnih patogenih mutacija”, napisao je neurolog Jianping Jia i njegovi kolege u svojoj studiji, “što sugerira da patogeneza još uvijek treba biti istražena”.
Složena bolest
Studija slučaja, objavljena u veljači 2023., pokazuje da Alzheimerova bolest ne slijedi jedinstven put i da je puno složenija nego što smo mislili, pojavljujući se kroz brojne puteve s različitim učincima.
U izjavi za South China Morning Post, neurolozi koji su opisali pacijentov slučaj istaknuli su da bi se buduća istraživanja trebala usmjeriti na slučajeve rane pojave kako bi se dodatno unaprijedilo naše razumijevanje gubitka pamćenja.
“Istraživanje misterija mladih ljudi s Alzheimerovom bolešću moglo bi postati jedno od najizazovnijih znanstvenih pitanja budućnosti”, rekli su.
